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Você conhece alguém muito flexível? A síndrome de Marfan causa frouxidão dos tecidos e é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo. Ele que mantém unidas todas as células do corpo, órgãos e tecidos e desempenha um papel importante em ajudar o corpo a crescer e desenvolver-se adequadamente.
O QUE É SÍNDROME DE MARFAN?
O tecido conectivo (conjuntivo) é composto por proteínas. A proteína que desempenha um papel na síndrome de Marfan é chamada fibrillin-1. A doença é causada por um defeito (ou mutação) no gene que diz ao corpo como fazer a fibrillin-1. Esta mutação resulta em aumento numa proteína chamada fator de crescimento transformante beta, ou TGF-β. O aumento dos níveis dela causa problemas nos tecidos conjuntivos em todo o corpo. Por sua vez, cria as características e problemas médicos associados com a síndrome e as desordens relacionadas.
Como o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afetar muitas partes diferentes dele. Características da doença são frequentemente encontradas no coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações e olhos. Algumas características, por exemplo, são o alargamento da aorta (expansão do vaso sanguíneo principal que transporta o sangue para fora do coração para o resto do corpo) - pode ser fatal. Os pulmões, pele e sistema nervoso também podem ser afetados, mas não a inteligência.
QUEM TEM A SÍNDROME DE MARFAN?
Cerca de 1 em 5 mil pessoas têm síndrome de Marfan, incluindo homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos. Cerca de três em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan herdam, ou seja, eles têm a mutação genética de um dos pais que a tem. Mas algumas pessoas com ela são os primeiros em sua família. Quando isso acontece é chamado de mutação espontânea. Há 50% de chances de que uma pessoa com tal síndrome vai passar ao longo da mutação genética cada vez que tem uma criança.
QUAIS SÃO OS SINAIS?
As pessoas nascem com síndrome de Marfan e doenças relacionadas, mas eles podem não perceber os sinais até mais tarde na vida. No entanto, características e desordens relacionadas podem aparecer em qualquer idade. Algumas descobrem no nascimento ou quando crianças.
Outras desenvolvem características, incluindo o alargamento da aorta, quando adolescentes ou mesmo adultos. As características são progressivas, o que significa que pode piorar à medida que as pessoas envelhecem.
Tudo isso faz com que seja muito importante para as pessoas com a síndrome e as doenças relacionadas terem um acompanhamento contínuo, especialmente para os aspectos de risco de vida da condição como a ampliação aórtica. Um diagnóstico preciso e precoce ajuda a garantir o tratamento adequado. Eles podem evitar que os sintomas piorem e, finalmente, salvar vidas.
Alguns sinais são fáceis de ver:
• Braços longos, pernas e dedos
• Tipo de corpo: Alto e magro
• Espinha curvada
• Peito afunda ou se eleva para fora
• Juntas (articulações) flexíveis
• Pé chato
• Dentes afiados
• As estrias na pele que não estão relacionados ao ganho de peso ou perda
OSSOS E ARTICULAÇÕES
Muitas vezes provoca problemas nos ossos e articulações, e estes sinais são os que primeiro levam uma pessoa a suspeitar da síndrome. Essas características do esqueleto acontecem quando os ossos crescem muito e são mais longos ou os ligamentos (tecido conjuntivo que sustenta as articulações unidas) se tornar elástico - como elásticos frouxos.
Quando os ossos crescem extremamente longos:
• Seu peito pode afundar (tórax escavado) ou ficar pra fora (peito de pombo). Isso acontece quando as costelas crescem muito.
• Os seus braços, pernas, dedos e dedos do pé podem ser muito longos e finos. O seu médico pode verificar se eles são longos quando você estica os braços para o lado)
Quando os ligamentos são elástico e soltos:
• Você pode ter um arco do pé baixo (pé plano ou pés chatos) ou muito alto
• Sua coluna pode curvar para o lado (escoliose) ou para a frente (cifose).
• Ossos da coluna (vértebras) podem deslizar uns sobre os outros (espondilolistese).
Isso ocorre com mais frequência na parte inferior da coluna:
• Você pode ter o movimento extra (hipermobilidade) em sua mão e pulso. Isso pode tornar difícil segurar lápis ou canetas.
• Os seus joelhos, quadris, ombros, ou outras articulações podem escorregar fora do lugar.
• Você pode ter garra ou martelo dedos do pé (flexão anormal dos dedos dos pés). Mais difícil de detectar são os sinais que incluem problemas cardíacos, especialmente os relacionados com a aorta. Outros sinais podem incluir súbito colapso do pulmão e problemas oculares, incluindo miopia severa, descolamento de retina, glaucoma precoce e início de catarata.
COMO É DIAGNOSTICADA?
Obter diagnóstico da Marfan muitas vezes pode ser feito após exames de várias partes do corpo por médicos experientes com doenças do tecido conjuntivo, incluindo:
• Uma história médica e familiar detalhada, incluindo informações sobre qualquer membro da família que podem ter a doença ou que tiveram um, morte relacionada com o coração inexplicavelmente cedo.
• Um exame físico completo
• Ecocardiograma. Este teste olha para o seu coração, suas válvulas, e a aorta
• Eletrocardiograma (ECG). Este teste verifica a sua frequência cardíaca e ritmo cardíaco.
• Um exame oftalmológico, incluindo uma avaliação com "lâmpada de fenda" para ver se as lentes em seus olhos estão fora de lugar. É importante que o médico dilata totalmente as pupilas.
• Outros exames são a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (MRI) da parte inferior das costas. Estes testes podem ajudar o médico a ver se você tem um problema nas costas, que é muito comum em pessoas com síndrome de Marfan, chamado ectasia dural (inchaço do saco dural que envolve a coluna vertebral).
• O teste genético pode fornecer informações úteis em alguns casos.
TRATAMENTO
É uma condição que não pode ser curada, você pode viver uma vida longa e plena com o tratamento e manejo adequado. Todo mundo é diferente, dependendo de como grave ou leve as suas características são.
Em geral, você pode esperar algumas coisas que você precisa pensar em cada dia, tais como medicamentos e limitações na atividade física, mas na maioria dos casos as pessoas com essa síndrome praticam e se dão muito bem em esportes que precisam alongamento como ginástica artística, balé e natação, por exemplos. Existem consultas de rotina, que podem ser anuais ou mais frequentes, bem como outras avaliações para certificar-se de que seus sintomas não estão piorando. Às vezes, quando os sintomas progridem, o seu médico pode recomendar a cirurgia corretiva nas deformidades e alterações causadas pela síndrome.
Ana Paula Simões é Professora Instrutora da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e Mestre em Medicina, Ortopedia e Traumatologia e Especialista em Medicina e Cirurgia do Pé e Tornozelo pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. É Membro titular da Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia; da Associação Brasileira de Medicina e Cirurgia do Tornozelo e Pé, da Sociedade Brasileira de Artroscopia e Traumatologia do Esporte; e da Sociedade Brasileira de Medicina do Esporte. www.anapaulasimoes.com.br